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先天性大疱性鱼鳞病是怎么回事

先天性大疱性鱼鳞病是怎么回事？兰州北大医专科的医生指出先天性大疱性鱼鳞病，又被称为是皮松解性角化过度鱼鳞病，它是具有高畸变的常染色体显性遗传性鱼鳞病。那么先天性大疱性鱼鳞病是怎么回事？下面我们从它的临床症状表现以及病因等方面进行一下详细的介绍。

先天性大疱性鱼鳞病为具有高畸变的常染色体显性遗传病，它在临床上比较少见。先天性大疱性鱼鳞病是在出生时或生后数月，可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑，局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。

先天性大疱性鱼鳞病是怎么回事？先天性大疱性鱼鳞病是一种少见的常染色体显性遗传病，且为外显，人群中患病约1/10万~1/30万，有约半数病例为散发病例。临床表现为出生时即有的红斑、水疱，及糜烂，以后逐渐发展为广泛的角化过度，覆有积厚鳞屑。皮损主要累及四肢屈侧，也可以累及其他部位，如掌跖部位。

由于皮肤通透性增加和防御功能的下降，还可以有明显的浸渍和继发感染后的腐臭味。部分先天性大疱性鱼鳞病患者还可以有双手软组织挛缩的表现。此外患者也可以合并结构不良痣。先天性大疱性鱼鳞病的组织病理表现为典型的棘层松解性角化过度。遗传学连锁分析、基因突变及转基因动物研究都已证实该病是由编码基底层以上的角蛋白基因的点突变引起。角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白。

以上就是对先天性大疱性鱼鳞病是怎么回事的简单介绍，目的就是让患者朋友们对先天性大疱性鱼鳞病有充分的认识和了解，假如大家对先天性大疱性鱼鳞病还有什么疑问的话，可以咨询一下兰州北大医专科的医生。